다운증후군 유전자 확인된 듯
미국 과학자들은 다운증후군(Down's syndrome)에서 정신 손상을 유발하는
잠재적 원인을 발견한 것으로 믿고 있다고 영국 BBC방송의 인터넷 판이 7월 5일 보도했다.
미국 스탠퍼드대학교 신경학연구소 윌리엄 모블리(William Mobley, director
of the Neuroscience Institute at Stanford University) 교수 등 연구자들은,
과잉생산될 경우 일부 뇌세포들의 정상적 활동을 멈추게 할 수 있는
한 유전자를 확인했다고 의학전문지 「뉴런」(신경단위)(Neuron) 7월 6일 호에 보고했다.
연구의 다음 단계는 이 과정이 일어나는 메커니즘을 발견해 정신적 감퇴를
중단시키거나 되돌릴 수도 있는 길을 찾아내는 것이라고 연구자들은 말했다.
다운증후군을 가진 사람들은 21번 염색체가 정상(2개)보다 하나 더 많은 3개다.
다운증후군이나 알츠하이머 질환에서는
학습과 기억, 주의력을 담당하는 뉴런들이 시들어 죽는다.
수석 연구자인 모블리 교수는 쥐를 대상으로 한 연구에서 21번 염색체에 위치한
아밀로이드 선구물질 단백질 유전자, 즉 App 유전자(Amyloid precursor protein gene)를
3개 가진 생쥐들이 이 유전자를 2개 가진 생쥐들보다 더 큰 뉴런을 가진 사실을 발견했다.
그는 App가 세포를 건강하게 유지하는데 필요한 세포들 간의 신호를 차단함으로써
세포 사망을 야기한다고 믿고 있다고 말했다.
다운증후군이란 염색체의 이상으로 인하여 일어나는 장애의 하나인데,
인간의 46개의 염색체 중에서 21번째 염색체에 이상이 다운증후군에게 나타난다.
이 장애의 특징은 모든면의 발달 중에서도 특히 지능적인 면의 발달이 지체되는 것이다.
그리고 또 다른 특징으로 다운증후군 아동은 특유의 신체적 특성을 나타내기 때문에,
태어나자 마자 외모로 판별이 가능하다.
임상상(臨床像)으로는 체형이 작고 비만 경향을 보이며, 근육의 긴장이 저하하여
유아기 때 목을 자유롭게 돌리거나 몸을 잘 뒤집지 못하는 등의 운동발달 지체가 나타난다.
지능은 여러 종류의 정신지체를 나타내며 지능지수 50 이하가 많고 성격은 온순하다.